febbraio 2008


 Nelle mandrie bovine moderne scorre sangue selvatico. È quello degli uri selvatici (Bos primigenius), antenati bovini creduti fino ad oggi estinti. Lo rivela una ricerca condotta da un gruppo di genetisti internazionali guidato da Antonio Torroni, del dipartimento di Genetica e microbiologia dell’Università di Pavia. Lo studio, che si è meritato la copertina di “Current Biology”, è il primo a compiere un’analisi filo-geografica di interi genomi mitocondriali di bovini per definirne l’origine genetica. Risultato: in alcune razze ci sono tracce degli uri europei.

L’uro era un animale di grossa taglia, con delle corna ricurve in avanti. La sua domesticazione in Medio Oriente, risalente a dieci mila anni fa, rappresentò una delle principali innovazioni del Neolitico con ripercussioni in campo sia culturale che socio-economico per le popolazioni umane che adottarono l’allevamento dei bovini. A partire dal XIII secolo d.C. l’areale degli uri si restrinse all’Europa dell’Est e il loro numero andò riducendosi fino all’ultimo esemplare documentato, una femmina morta in Polonia nel 1627.

Prima di estinguersi, però, secondo quanto rivela lo studio, due diverse popolazioni europee di uro riuscirono a trasmettere i loro geni alle razze domesticate di origine mediorientale. Analizzando 108 genomi mitocondriali i ricercatori hanno infatti rilevato che quasi tutti i campioni sequenziati appartengano a due linee genetiche, l’aplogruppo I, caratteristico dello zebu (Bos indicus), e l’aplogruppo T, tipico delle razze taurine (Bos taurus). Tre genomi, però, sono risultati appartenere a linee genetiche differenti, denominate P e Q: la prima di queste era comune nelle popolazioni di uro dell’Europa centro-settentrionale, e finora non era mai stata trovata in nessun bovino vivente ma solo nel Dna estratto dai resti ossei dell’animale. La seconda, finora ignota, è stata identificata nella razza Capannina, un tipo di bue autoctono ligure a rischio di estinzione, e potrebbe derivare da una popolazione particolare di uri con diffusione geografica limitata al Sud delle Alpi.

Ma come è stato possibile il trasferimento di geni dagli uri alle razze domesticate? Secondo gli scienziati ci fu un unico evento di domesticazione in Medio Oriente nel periodo Neolitico, a seguito del quale le mandrie domesticate e gli uri selvatici accompagnarono l’essere umano nelle sue migrazioni nel Vecchio Mondo: nonostante la probabile selezione messa in atto da agricoltori e allevatori per evitare il mescolamento fra mandrie domesticate e selvatiche, ci furono evidentemente casi di mescolamento genetico in Europa tra uri selvatici e bovini domestici. (r.p.)

Fonte: Galileo

Infm-Cnr e Università Federico II hanno messo a punto una tecnica ultraminiaturizzata per studiare il comportamento dei globuli rossi

 Nel film “Viaggio allucinante” del 1966, per studiare la fisiologia del corpo umano alcuni scienziati si miniaturizzavano e si facevano iniettare, con la loro micro-navetta, nel circolo sanguigno. Oggi si fa, in un certo senso, il contrario: per comprendere il comportamento dei globuli rossi si riproduce la rete circolatoria su di un dispositivo delle dimensioni di un chip. Il dispositivo in questione è stato messo a punto dai ricercatori del centro Coherentia presso l’Istituto nazionale per la Fisica della Materia (Infm-Cnr) e del Dipartimento di Ingegneria Chimica dell’Università Federico II di Napoli. I loro risultati sono stati presentati oggi durante il convegno “Le idee della ricerca al lavoro”, in corso nella città partenopea.

Fisici, ingegneri e medici hanno collaborato per creare un vero e proprio laboratorio in miniatura. I ricercatori hanno “stampato” canali di dimensioni di alcune decine di micrometri (milionesimi di millimetri) sopra una matrice di silicone (ottenuto con tecniche simili a quelle con cui si realizza un chip elettronico su base di silicio). La definizione dei microcanali è stata infatti realizzata tramite una tecnica di soft litography, che ricorda molto il processo di impressione fotografica: il circuito viene impresso su di un materiale reso fotosensibile che offre una resistenza elettrica, detto fotoresist (che in questo caso è rappresentato dal silicone). I ricercatori hanno così riprodotto il sistema dei piccoli vasi, venule, arteriole e capillari della microcircolazione umana. Secondo gli scienziati, questo dispositivo potrà essere utile per studiare il comportamento dei globuli rossi, soprattutto in patologie come la talassemia (anemia mediterranea) e il diabete, che ne alterano la struttura: “Abbiamo realizzato”, spiega Antonio Cassinese, fisico del centro Coherentia “un sistema microfluidico in grado di valutare come si deformano i globuli rossi quando passano attraverso i microcanali e la velocità con cui riescono a scorrere in una rete artificiale molto simile a quella naturale”.

mi.m.

Fonte: Galileo

shark-tale.jpg Avreste mai immaginato che esiste una zona dell’Oceano Pacifico in cui gli squali si incontrano nei cambi di stagione? Il punto è stato battezzato ‘White shark cafe’ ed ogni anno riunisce centinaia di predatori. Questo tradizionale e insolito appuntamento rischia, tuttavia, di saltare negli anni a venire: gli squali, infatti, sono a rischio di estinzione. L’allarme è stato lanciato dai ricercatori della Società americana per l’avanzamento della scienza (Aaas), riunitisi a Boston nei giorni scorsi. La principale minaccia per questi animali è la pesca selvaggia, che negli ultimi 10 anni ha registrato un incremento del 22%. In testa alla lista delle catture, la Corea e l’Hong Kong, dove la carne di squalo è considerata piatto prelibato, seguono la Spagna e l’Italia. Il nostro Paese è il principale importatore di carne di squalo in Europa. “Resta poco tempo per correre ai ripari e salvare le specie sopravvissute”, dicono i ricercatori dell’Aaas. Una soluzione immediata è quella di imporre una regolamentazione sulla attività di pesca. Ma è altrettanto importante individuare delle aree marine protette ai fini di rafforzare le riserve. Questo è possibile utilizzando sistemi Gps satellitari in grado di monitorare i percorsi compiuti dagli squali. Il monitoraggio viene già realizzato da alcuni ricercatori dell’Università della California, i quali hanno individuato delle vere e proprie ‘aree di sosta’ preferenziali, che in futuro potrebbero essere trasformate in attrattive turistiche dove osservare gli squali nel loro habitat.

di Nicoletta Guaragnella

rare disease day

Il 29 febbraio e’ un giorno raro, compare nel nostro calendario solo ogni quattro anni, proprio per questo motivo e’ stato scelto per celebrare la Giornata Europea delle malattie rare. “Un giorno raro per persone molto speciali” e’ lo slogan dell’evento ideato e coordinato da Eurordis (European Organization for rare Diseases), una federazione per le malattie rare rappresentata da pazienti (oltre 200 associazioni operanti in 14 paesi europei) e sostenuta dalla Commissione europea. La Giornata delle malattie rare sara’ inaugurata il 29 febbraio di quest’anno, per ripetersi ogni anno, e sara’ celebrata in ben 19 paesi europei con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica, migliorare il percorso che porta alla diagnosi, all’assistenza sanitaria quotidiana e, soprattutto, ad una terapia.

Le malattie coinvolte sono rare, ma non per questo poche. La stima dell’Eurordis e’ di un numero complessivo che si aggira intorno alle 6 mila patologie, quasi tutte senza cura, il 75% delle quali colpisce i bambini. L’insieme di queste malattie rappresenta il 10% delle malattie umane conosciute e riguarda un milione e mezzo di pazienti nel nostro Paese e circa 25 milioni in Europa. Stime approssimative perché molto dipende dalla definizione stessa di malattia rara, che viene spesso basata su differenti standard in diversi paesi. Nell’ Unione Europea, ad esempio, è rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000, in Giappone si può parlare di rarità se la patologia colpisce meno di 4 persone ogni 10.000 abitanti, mentre negli Stati Uniti si passa a meno di 7,5 cittadini su 10.000. Si tratta di malattie molto eterogenee che possono comparire fin dalla nascita, come nel caso dell’amiotrofia spinale infantile e della neurofibromatosi, comparire sui bambini per progredire velocemente con l’avanzare degli anni, come nel caso della distrofia muscolare di Duchenne, oppure comparire addirittura nell’età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, e la sclerosi laterale amiotrofica.

Il problema fondamentale e’ soprattutto collegato alla loro rarità, da questa caratteristica deriva la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche e mediche. Di queste malattie, infatti, oltre ai nomi e agli effetti, quasi sempre invalidanti, si sa solamente che nel 90% dei casi l’origine è genetica, ma si è ancora lontani dal poterle diagnosticare, prevenire e curare. Pochi pazienti vuol dire anche pochi “clienti”, non abbastanza perché l’industria farmaceutica possa concentrarsi sulla ricerca dei farmaci cosiddetti “orfani”. Per avere un’idea delle risorse necessarie basta pensare che l’immissione di un farmaco sul mercato è preceduta in media da 7-12 anni di ricerca e da un investimento di circa 800 milioni di euro. Il risultato è che oggi esistono medicinali che curano non più di 350 malattie rare, lasciandone migliaia ancora senza rimedio.

In Italia, oltre ad una vasta campagna d’informazione nazionale, il 29 febbraio sarà una giornata testimoniata da banchetti, spettacoli, eventi sportivi e di altro genere. Tra questi il convegno organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanita’, che vuole promuovere un momento di confronto e di riflessione sulle malattie rare e sui progressi compiuti in Italia fino ad oggi. Vi saranno collegamenti in Video-Conferenza con le iniziative delle Associazioni e delle varie Regioni, tavole rotonde in cui interverranno pazienti, familiari, medici, ricercatori ed operatori sociali, e presentazioni in plenaria, ed uno spazio espositivo dedicato alle attività intraprese dalle Associazioni e dalle Istituzioni nazionali, regionali e locali.

di Francesca Ceradini

Fonte: Parent Project Onlus

Il documento approvato ieri dalla FNOMCEO mette in primo piano la tutela del malato, nel rispetto delle leggi e del Codice Deontologico

Aborto, anche farmacologico, procreazione assistita, contraccezione d’emergenza, rianimazione dei prematuri: la Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici, riunita ieri in Consiglio a Roma, è intervenuta sui temi che animano il dibattito etico-politico di questi giorni. E il primo monito è proprio quello di evitare facili strumentalizzazioni: “Questioni così delicate- dice il Presidente Amedeo Bianco “che si riferiscono a quanto di più intimo e personale coinvolga la donna, la coppia e la società mertiano grande rispetto ed un confronto sociale e politico meno strumentale, meno ideologico, più attento al grande bagaglio di sofferenze che sempre accompagna questi tormentati cammini che ricadono sulle donne, spesso lasciate sole in queste drammatiche circostanze”.

Sulla legge 194, i medici si esprimono favorevolmente, ricordandone i successi, gli aborti clandestini evitati, la solidità scientifica, giuridica e morale e l’attualità. E mettendo in evidenza i punti da migliorare: la necessità di sostegno anche economico alla maternità e di prevenzione soprattutto tra le adolescenti e le donne immigrate. Nel rispetto della 194, laddove raccomanda “…l’uso delle tecniche più moderne, più rispettose dell’integrità psicofisica della donna e meno rischiose per l’interruzione di gravidanza” (art.15) i Medici sdoganano anche l’uso dell’aborto farmacologico, tramite la RU486.

Altrettanto limpida la posizione sulla contraccezione di emergenza: il medico ha il diritto di applicare la clausola di coscienza, prevista dal Codice Deontologico, ma rispettando il fondamentale diritto della paziente a ricevere la prestazione nei tempi appropriati.
“La donna deve essere messa in condizione di accedere alla contraccezione di emergenza, anche nell’ottica di evitare il successivo ricorso all’aborto” ci dice Antonio Panti, Presidente dell’Ordine di Firenze. “Per conciliare questo diritto con la clausola di coscienza, è sufficiente che il medico “obiettore” informi della sua posizione la direzione della struttura in cui opera. Lo stesso articolo del Codice che prevede la clausola di coscienza, d’altra parte, indica anche l’obbligo di fornire al cittadino ogni utile informazione e chiarimento “.

Sulla Procreazione Medicalmente Assistita, la Federazione ribadisce quanto già detto in altre occasioni: le linee guida della Legge 40 non corrispondono alle evidenze scientifiche, in particolare per le limitazioni sull’indagine preimpianto e per l’obbligo di impiantare tutti gli embrioni prodotti. Un parere confermato dalla Magistratura con le recenti sentenze.

Per quanto riguarda la rianimazione dei prematuri di età gestazionale estremamente bassa, cioè dalle 22 alle 25 settimane, il medico ha il dovere di praticarla se le condizioni del neonato sono compatibili con la sopravvivenza. Ma ciò non deve sconfinare nell’accanimento terapeutico. E, soprattutto, in queste scelte delicate e drammatiche vanno sempre coinvolti i genitori.

Il documento che è risultato dal Consiglio è preciso, articolato e non fa che ribadire quanto scritto nelle Leggi dello Stato e nel Codice Deontologico, definito “Guida sicura per il medico e garanzia per il paziente”. Ha ricevuto l’approvazione di Ignazio Marino, Presidente della Commissione Igiene e Sanità del Senato, che lo ha definito “intelligente” e del Ministro della salute Livia Turco, che ne ha sottolineato la “grande rilevanza”. Critica invece Scienza e vita, che lo ha liquidato come “un colpo di mano”.

Nelle ultime ore, la polemica è purtroppo degenerata: su SKY24 circola un sondaggio di questo tipo: “Sei d’accordo con l’Ordine dei Medici che nega l’obiezione di coscienza all’aborto con la RU486?”. In nessuna parte del documento, in nessuna relazione, in nessuna esternazione è mai stato detto nulla di tutto questo.
Volontè (UDC) dice, a proposito del documento: “Siamo all’aborto della ragione”. Traslerei il suo commento alle polemiche inutili che ne sono seguite.

Michela Molinari

Una nuova via contro i radicali liberi

Una ricerca pubblicata su Nature ha individuato un enzima che porta alla produzione di proteine chiave nel combattere lo stress ossidativo

 L’ossigeno, si sa, è un elemento fondamentale per la nostra vita, ma all’interno dell’organismo dà luogo alle reazioni che creano i radicali liberi, molecole in grado di danneggiare le cellule. Ora, i ricercatori dell’Università del Wisconsin-Madison hanno scoperto una nuova via che porta alla sintesi di proteine fondamentali per combattere lo stress ossidativo. La ricerca, pubblicata oggi su Nature, potrebbe portare allo sviluppo di nuove strategie per malattie degenerative, il cancro o per rallentare i processi di invecchiamento cellulare.

“Quella che abbiamo scoperto è una via completamente nuova che regola la sintesi di enzimi chiave per molte patologie” spiega Richard Anderson, il farmacologo della facoltà di Medicina e Salute Pubblica che ha condotto lo studio. Anderson e colleghi hanno scoperto un nuovo enzima, battezzato Star-PAP, che funziona come una sorta di interruttore e accende la trascrizione di altre  proteine che proteggono la cellula dallo stress ossidativo. Questo enzima appartiene alla famiglia delle poli(A)polimerasi, e il suo compito è aggiungere una sequenza di circa 200 lettere tutte uguali (adenosin monofosfato) a una estremità dell’Rna messaggero (m-Rna) che porta l’informazione sulle proteine da assemblare. La sequenza di A aumenta la stabilità dell’m-Rna (come fanno le code degli aquiloni) e lo attiva: funziona quindi come un postino diligente che porta il messaggio dal nucleo al citoplasma, dove sarà tradotto in proteine. (mi.m.)

 Cosa hanno in comune il personaggio di Rain Man e gli uccelli della Cosa specie nocciolaia di Clark? Entrambi hanno speciali abilità: il primo riusciva a contare in un attimo centinaia di fiammiferi sparsi per terra, i secondi nascondono il cibo in centinaia di siti diversi per poi ritrovarlo nella cattiva stagione. Ma i processi cerebrali messi in atto in queste azioni non sono simili. È quanto sostiene Giorgio Vallortigara, neuroscienziato e psicologo comparato, direttore del Laboratory of Animal Cognition and Neuroscience del Centro Interdipartimentale Mente/cervello dell’Università di Trento.

Lo studio, pubblicato su Plos Biology, ha indagato la somiglianza tra le capacità cognitive di alcuni animali con quelle degli autistici savant, cioè autistici che presentano abilità geniali in qualche settore, come il calcolo, la musica o il calendario. I risultati ottenuti smentiscono la teoria rilanciata di recente da Temple Grandin, autistica e docente di zoologia della Colorado University. Secondo la Grandin, gli animali, privi di linguaggio verbale, penserebbero in modo diverso dagli essere umani, basandosi sui dettagli e facendo affidamento unicamente sui dati sensoriali la cui analisi non arriverebbe alla fase concettuale, proprio come avviene per gli autistici.

Ma secondo Vallortigara e colleghi, esseri umani e animali ragionano in modo funzionalmente e strutturalmente identico: l’emisfero sinistro (chiamato l’interprete) crea un sistema di credenze in cui inserire ogni nuova informazione e l’emisfero destro (detto l’avvocato del diavolo) si concentra sui dettagli ed è sempre alla ricerca di novità e cambiamenti rispetto al passato. Ma allora come spiegare le speciali capacità di alcuni animali? Secondo lo studio, sarebbero il frutto di una specializzazione adattativa. Nulla a che fare, dunque, con i processi alla base delle abilità geniali degli autistici. Tanto più che negli animali il possesso di una particolare capacità, come quella mnemonica della nocciolaia di Clark, non va a discapito di altre capacità come avviene invece per gli autistici savant, nei quali si accompagna sempre a gravi deficit e disfunzioni cerebrali in tutti gli altri settori. (r.p.)

Fonte: Galileo

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