marzo 2008


La capacità di compiere operazioni aritmetiche è distinta da quella di associare le cifre ai fatti. Nuove evidenze dallo studio di un particolare caso di epilessia su Cortex

 Ci sono numeri e numeri. Prendiamo la nostra data di nascita: per noi rappresenta il giorno in cui siamo venuti al mondo, il tempo che passa, la festa di compleanno, la voce da riportare sui documenti ufficiali. Ma è anche un insieme di cifre, che è possibile, per esempio, sommare tra loro. Sommersi dai numeri – veniamo a contatto con almeno mille cifre al giorno tra codici, prezzi e date – spesso non cogliamo la differenza tra i concetti di numero “enciclopedico”, usato per codici, cataloghi, date e numeri di telefono, e “non enciclopedico”, quello cioè utilizzato nell’aritmetica. Se leggiamo i simboli 56 e 57, è automatico pensare che si tratta di numeri consequenziali e che il secondo è più grande del primo di una unità. Se però leggiamo 501 o 747 ci viene subito in mente un paio di jeans e un aereo.

La distinzione all’interno del cervello umano è stata messa in evidenza da un’equipe dell’University College di Londra, guidata dall’italiana Marinella Cappelletti. Gli studiosi hanno riportato il caso di un paziente che, dopo aver subito un danno cerebrale al lobo temporale sinistro e conseguente epilessia, ha conservato la facoltà di compiere operazioni aritmetiche, ma non quella di associare i numeri ai fatti.

Come descritto su Cortex, una rivista internazionale sui processi cognitivi, il paziente mostrava una dissociazione tra i due processi cognitivi: conservava il concetto di numero e la capacità di compiere operazioni, ma aveva perso quello di numero enciclopedico: per lui, quindi, il 25/12 non era Natale ma l’equivalente di 2,08.

Secondo i ricercatori, questo caso fornisce nuovi dettagli su processi cognitivi non ancora esplorati in modo sistematico, e rappresenta un’ulteriore evidenza della distinzione tra sapere matematico e non numerico nel sistema semantico. (mi.m.)

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orphanet

Nasce sul Web un portale per informare i pazienti sull’affidabilità dei laboratori di diagnosi genetiche. Un progetto EuroGentest

Il 2008 sembra un buon anno per chi combatte le malattie rare. Dopo lo scorso 29 febbraio, proclamato “giorno delle malattie rare” in tutta Europa, arriva ora una novità nel campo della diagnosi genetica. Dal 17 marzo è operativo sul Web un servizio che permette a ogni paziente di verificare le credenziali dei laboratori presenti sul territorio europeo che effettuano test genetici per queste malattie. Il progetto è stato realizzato da EuroGentest, un network di eccellenza nato nel 2005 nell’ambito del Sesto programma quadro, e finanziato per cinque anni dalla Comunità Europea.

Benché chiamate rare, messe insieme queste malattie colpiscono circa 30 milioni di persone solo in Europa, di cui il 75 per cento bambini. La possibilità di ottenere test genetici effettuati in maniera corretta è fondamentale per la diagnosi. Da due anni a questa parte EuroGentest ha raccolto e analizzato i dati riguardanti oltre 1.500 laboratori europei che, complessivamente, offrono test diagnostici per oltre mille malattie. Questi dati sono adesso disponibili al pubblico su Orphanet, il portale europeo per le malattie rare e i farmaci orfani.

Negli ultimi anni si è osservata in Europa una crescita del 100-300 per cento delle diagnosi genetiche nel campo delle malattie rare: “Dare la possibilità ai pazienti di controllare direttamente l’affidabilità dei laboratori diagnostici fornisce loro un importante strumento per gestire al meglio la malattia”, ha dichiarato Jean-Jacques Cassiman, coordinatore di Eurogentest, “Inoltre, per trovare un laboratorio specializzato in una malattia particolarmente rara bisogna a volte andare in una regione o addirittura in una nazione diversa. In tal caso le credenziali fornite da Orpha.net diventano fondamentali”.

Le valutazioni fornite da EuroGentest sono basate sui criteri EQA (External Quality Assessment), i campi di expertise del laboratorio e la qualifica dello staff. Il progetto prevede un periodico aggiornamento di liste e credenziali.

Francesca Ceradini

Fonte: Galileo

La diagnosi e la cura di una grave malattia rara di origine genetica, l’Incontinentia Pigmenti, potrebbero essere a una svolta. Un gruppo di ricercatrici dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli ha messo a punto un metodo rapido ed efficiente per l’identificazione di tutte le alterazioni del gene Nemo, responsabili della malattia legata al cromosoma X che nelle donne provoca ritardo mentale, epilessia e macchie della pelle, mentre negli uomini si rivela addirittura letale.

Lo studio condotto dal gruppo di Napoli con l’Istituto Necker-Enfant Malade di Parigi ha analizzato le alterazioni nel Dna su 770 pazienti provenienti da ogni parte del mondo. Ne è venuto fuori un catalogo completo, pubblicato su Human Mutation, di tutte le varianti patologiche di Nemo.

Questo gene ha un ruolo importante nell’attivazione della proteina NF-kB, un “regolatore del programma genetico”, coinvolto in numerosi processi fisiologici, come il funzionamento del sistema immunitario, il controllo della proliferazione cellulare (per esempio nel cancro) e l’invecchiamento. “Nemo può essere paragonato a un interruttore che, una volta bloccato, impedisce, con un effetto domino, il funzionamento di altre molecole che portano all’attivazione di NF-kB”, spiega Matilde Valeria Ursini dell’Igb-Cnr, una delle autrici della ricerca. “Ora, non solo abbiamo un quadro completo e ordinato di tutte le varianti patologiche della proteina Nemo”, continua la ricercatrice, “ma ogni paziente della nostra ricerca, che ha finalmente una diagnosi a livello molecolare definitiva, potrà in futuro ricevere una terapia mirata per curare la malattia”. Non solo. Le alterazioni identificate potranno essere usate come modello sperimentale in applicazioni terapeutiche per le malattie del sistema immunitario e in oncologia, visto il coinvolgimento del gene e del sistema cellulare NF-kB anche in queste patologie. (r.p.)

Fonte: Galileo

siringa1.jpg L’iniezione di un ormone chiamato TSH può rinforzare le ossa nei roditori. La scoperta, pubblicata sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences, ha la firma di un gruppo di ricerca della Mount Sinai School of Medicine di New York, in collaborazione con il Laboratorio di tessuti mineralizzati di Zagabria, l’Università di Gerusalemme e la Società bio-tech Genzyme.

L’ormone TSH (thyroid-stimulating hormone) esercita una azione di controllo sulla tiroide, stimolando la produzione degli ormoni necessari a regolare il metabolismo. Funzionamento della tiroide e metabolismo sono tra loro strettamente correlati: soggetti ipotiroidei, infatti, acquistano notoriamente peso e si sentono sempre stanchi; al contrario, soggetti ipertiroidei perdono peso ed hanno un ritmo cardiaco accellerato. Con l’avanzare dell’età, in genere, il funzionamento della tiroide, così come il metabolismo, cambiano. Ad esempio, alle donne menopausa vengono somministrati degli analoghi ormonali che la tiroide non è più in grado di produrre. Queste cure ormonali, tuttavia, possono causare complicazioni. Tra queste, si è visto che un eccesso di ormoni tiroidei può determinare un arresto nella sintesi del TSH e conseguentemente un indebolimento del tessuto osseo. Dunque, si cura la tiroide ma si stimola l’osteoporosi.

La scoperta di Zaidi (Mount Sinai School of Medicine, New York) e colleghi potrebbe fornire pertanto una soluzione valida al problema. Lo scorso anno, un gruppo di ricerca della Società bio-tech Genzyme in Massachusetts aveva ottenuto risultati simili, dimostrando che l’iniezione ripetuta per tre volte alla settimana dell’ormone TSH nei ratti irrobustiva il tessuto osseo, indebolito in seguito ad ovariectomia.

Un aspetto non trascurabile è che le iniezioni frequenti di TSH potrebbero interferire con la produzione fisiologica di altri ormoni. A questo proposito, Zaidi si mostra fiducioso, sottolineando che il livello di altri ormoni resta comunque sotto controllo e che per evitare qualunque complicazione è sufficiente mantenere bassa la concentrazione di TSH mediante una iniezione a settimana.

 di Nicoletta Guaragnella

Riconoscere i delfini e dare loro un’età non è una conquista della scienza moderna. Già 1800 anni fa, al tempo di Plinio il Vecchio, era possibile distinguere un esemplare da un altro nel corso degli anni usando lo stesso metodo oggi diffuso tra gli scienziati. E’ quanto ha scoperto Giuseppe Notarbartolo di Sciara, presidente onorario dell’Istituto Tethys, studiando il IX libro dell’opera “Naturalis historia”, pubblicata nel 77 A.D. Su queste pagine, infatti, Plinio scriveva che era possibile stabilirel’età di alcuni delfini grazie al riconoscimento dei singoli attraverso tacche sulle loro code.

“Crescono in fretta, e si ritiene che raggiungano la taglia massima all’età di 10 anni. Possono vivere fino a 30 anni, come è stato scoperto attraverso l’incisione di tacche sulla loro pinna caudale”, scriveva Plinio, mettendo in discussione le convinzioni attuali. Le tacche sulla coda rendono infatti ogni delfino diverso dai suoi simili e ne permettono il riconoscimento anche a distanza di anni. Il metodo è utilizzato dagli scienziati, che attraverso l’analisi di fotografie digitali della pinna dorsale, o di altre parti del corpo, effettuano una foto-identificazione. Grazie a questo sistema l’Istituto Tethys ha potuto riconoscere uno per uno più di 1300 cetacei appartenenti a sette diverse specie presenti in Mediterraneo.

Fino ad oggi si credeva che il primo caso di osservazione a lungo termine di cetacei basata sul riconoscimento individuale fosse quello di Pelorus Jack: un grampo individuato dal 1888 al 1912 nello Stretto di Cook, in Nuova Zelanda. Ma ora la scoperta di Notarbartolo di Sciara sposta indietro nel tempo l’utilizzo di questo metodo scientifico di oltre 1800 anni.

Roberta Pizzolante

aspirina 

A 111 anni dalla sua nascita, il farmaco antinfiammatorio più conosciuto al mondo si appresta a vivere una seconda giovinezza. A dare nuova vita alla molecola dell’acido acetilsalicilico è stata la semplice “aggiunta” di un gruppo chimico, il gruppo nitrossiacilico. Questo piccolo cambiamento, pensato e realizzato da ricercatori italiani dell’Università di Torino e Parma, renderebbe la nuova molecola più sicura e aggiungerebbe nuove applicazioni terapeutiche. Non più gravi sanguinamenti dello stomaco e ulcere, dunque, ma protezione gastrica. Il tutto mantenendo l’attività antinfiammatoria e di difesa dall’infarto vedendo rafforzata la protezione cardiovascolare. I risultati dello studio, condotto su animali da laboratorio, è stato pubblicato sull’ultimo numero della rivista Journal of Medicinal Chemistry.

L’aspirina è uno dei farmaci più diffusi. Sono circa 54 miliardi le compresse di acido acetilsalicilico (e farmaci simili) consumate ogni anno in tutto il mondo. In Italia, circa cinque milioni di persone ne fanno uso abitualmente. Nonostante il largo consumo, le complicazioni dovute al suo impiego frequente possono essere gravi. L’insorgenza di ulcere e sanguinamenti a livello gastrico sono i principali effetti collaterali. La presenza del gruppo nitrossiacilico, introdotto nella molecola dai ricercatori italiani, farebbe in modo da evitare la “rottura” dell’aspirina a livello gastrico. “Il vantaggio è che questo tipo di derivato rilascia ossido di azoto, che ha un effetto protettivo sullo stomaco”, ha spiegato Loretta Lazzarato, uno dei ricercatori coinvolti nello studio. Infine, proprio il rilascio di ossido di azoto, un mediatore importante nella costrizione e dilatazione dei vasi sanguigni, produrrebbe effetti protettivi a livello vascolare.

Ancora troppo presto, comunque, per stabilire la reale efficacia della nuova molecola. “I test sono estremamente promettenti, ma ci vorrà almeno un altro anno prima di dire se il nuovo composto è effettivamente equivalente all’aspirina. Per ora siamo molto soddisfatti”, ha dichiarato Loretta Lazzarato.

di Sabina Mastrangelo

Satb1

È una proteina la causa dell’aggressività del cancro al seno. Si chiama Satb1 ed era già nota agli scienziati perché coinvolta nell’espressione delle cellule T del sistema immunitario. Solo che ora ha rivelato il suo lato più oscuro, mostrando di giocare un ruolo chiave nella forma maligna di cancro al seno.

Le metastasi, che si formano quando le cellule si distaccano dalla massa tumorale per invadere i tessuti vicini e colonizzare altre parti dell’organismo, rappresentano la fase avanzata della malattia. I ricercatori hanno ora scoperto che le cellule del cancro alla mammella hanno bisogno proprio della proteina Satb1 per diventare metastatiche. Lo studio è stato appena pubblicato su Nature.

L’équipe della dottoressa Terumi Kohwi- Shigematsu dell’Università di Berkeley (California), con la collaborazione di Jose Russo dal Fox Chase Cancer Center di Philadelphia, ha trovato che nel cancro al seno Satb1 ‘riprogramma il genoma’, cambiando l’espressione di un centinaio di geni, provocando così la crescita del tumore e il propagarsi delle metastasi.

Lo studio della Satb1 ci sta aiutando a comprendere come i tumori – non solo quello al seno – progrediscono nell’organismo,” ha affermato Kohwi-Shigematsu: “La proteina, infatti, aumenta l’espressione dei geni che promuovono la crescita del cancro, riducendo l’espressione dei geni soppressori.” Gli scienziati hanno dimostrato che se la proteina Satb1 viene individuata in una qualche forma di cancro, questo ha molte più possibilità di progredire o di ripresentarsi. Non solo: se la proteina viene iniettata in cellule cancerose non metastatiche di modelli animali in vivo, il tumore diventa invasivo. Al contrario, studi in vitro hanno mostrato che, rimossa la proteina dalle cellule del tumore, questo non solo perde la capacità di formare metastasi, ma smette di crescere, e le cellule riprendono il loro normale aspetto.

Secondo i ricercatori, l’individuazione di questa proteina è fondamentale anche dal punto di vista diagnostico perché potrebbe permette di identificare le forme più aggressive di cancro prima che queste diventino metastatiche.

Fonte: Galileo 14-03-08

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