spina-bifidaNuovi tasselli si aggiungono alla conoscenza delle basi genetiche della spina bifida, una delle più frequenti malformazioni neonatali. Uno studio finanziato da Telethon e coordinato da Valeria Capra, dell’Istituto Gaslini di Genova, ha identificato 10 nuove mutazioni genetiche legate alla patologia. Il lavoro, svolto in collaborazione con l’Università di Montreal, l’Instituto di Biosciences e Technology di Houston e l’Università dell’Iowa, è pubblicato sulla rivista internazionale Human Mutation.

La spina bifida, detta anche mielomeningocele, è una malformazione del sistema nervoso centrale che fa parte del gruppo dei difetti del tubo neurale. Alla base di queste malformazioni, che in Italia colpiscono circa un neonato su 1500, c’è un’imperfetta saldatura del midollo spinale nel feto durante le prime settimane dal concepimento. In particolare la spina bifida è dovuta ad una mancata chiusura della cute e degli archi posteriori delle vertebre, con una conseguente esposizione all’esterno del tessuto nervoso spinale e delle meningi: nel nascituro questo provocherà paralisi degli arti inferiori, incontinenza della vescica, ritardo psicomotorio e deformità scheletriche. Attualmente non esiste alcuna cura.

Le cause della spina bifida possono essere di natura materno-ambientale o genetica. Al momento, l’unico gene noto come responsabile di questa malformazione si chiama VANGL1 e contiene le informazioni per una proteina fondamentale per lo sviluppo del sistema nervoso durante la vita embrionale: quando è difettoso, il tubo neurale non assume infatti la forma corretta.

Analizzando una popolazione di 773 individui italiani e americani affetti da difetti del tubo neurale, i ricercatori hanno individuato dieci nuove mutazioni localizzate in VANGL1. Metà di queste mutazioni si trovano in zone del gene importanti dal punto di vista funzionale. Il prossimo passo sarà quello di utilizzare un modello animale, quale lo zebrafish (pesce zebra), per capire il ruolo di queste mutazioni nell’insorgenza della spina bifida.

Nel frattempo le informazioni emerse da questo studio potranno dare un contributo importante alla diagnosi della patologia. Al momento, infatti, lo screening diagnostico per la spina bifida viene effettuato mediante amniocentesi o ecografia prenatale. La speranza e’ di poter mettere a punto un test ad alta precisione che possa individuare le diverse mutazioni nel gene VANGL1.

Francesca Ceradini

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