Ecco un altro buon motivo per smettere di fumare in gravidanza: il tabacco altera la pressione sanguigna nei neonati aumentando il rischio di ‘morte in culla’. Una alterazione, quella prodotta dal fumo, che manderebbe in tilt i sistemi di controllo della pressione nei bambini appena nati.

A dimostrarlo è stato un gruppo di ricercatori del Karolinska Institute di Stoccolma, Svezia, guidati da Gary Cohen che hanno dimostrato come il fumo in gravidanza alteri i flussi della pressione sanguigna ed i meccanismi di controllo nei neonati le cui madri avevano continuato a fumare nei nove mesi di gestazione. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Hypertension.

Studiando 36 neonati, 17 dei quali avevano madri fumatrici in gravidanza, i ricercatori svedesi hanno osservato che i bambini esposti al fumo di sigaretta mostravano una anormale attività cardiaca ed una alterazione nella risposta agli sbalzi di pressione sanguigna, una situazione che peggiorava durante il primo anno di vita del bambino. Ad esempio, ad una settimana dalla nascita, i figli delle madri che avevano fumato in gravidanza mostravano un elevato aumento della pressione quando venivano presi in braccio dopo essere stati distesi nella culla. All’età di un anno, gli stessi bambini sembravano essersi adattati a questa anormale variazione della pressione sanguigna, mostrando una pressione più bassa dopo lo stesso cambio di posizione. Normalmente, però, quando una persona si mette in piedi dopo essere stata distesa, la sua attività cardiaca aumenta ed i suoi vasi sanguigni si restringono per assicurare un aumento di pressione che porti correttamente il sangue a cuore e cervello.

‘’I bambini delle madri fumatrici – ha spiegato Cohen – hanno evidenti problemi nella regolazione della pressione che sorgono alla nascita e si fanno sempre più gravi. Questo studio rivela, per la prima volta, che l’esposizione al tabacco può portare a durature alterazioni nella regolazione della pressione, un meccanismo – ha concluso – che potrebbe spiegare perché spesso i figli di madri fumatrici sono più a rischio di soffrire della sindrome della morte improvvisa infantile’’.

di Sabina Mastrangelo

spina-bifidaNuovi tasselli si aggiungono alla conoscenza delle basi genetiche della spina bifida, una delle più frequenti malformazioni neonatali. Uno studio finanziato da Telethon e coordinato da Valeria Capra, dell’Istituto Gaslini di Genova, ha identificato 10 nuove mutazioni genetiche legate alla patologia. Il lavoro, svolto in collaborazione con l’Università di Montreal, l’Instituto di Biosciences e Technology di Houston e l’Università dell’Iowa, è pubblicato sulla rivista internazionale Human Mutation.

La spina bifida, detta anche mielomeningocele, è una malformazione del sistema nervoso centrale che fa parte del gruppo dei difetti del tubo neurale. Alla base di queste malformazioni, che in Italia colpiscono circa un neonato su 1500, c’è un’imperfetta saldatura del midollo spinale nel feto durante le prime settimane dal concepimento. In particolare la spina bifida è dovuta ad una mancata chiusura della cute e degli archi posteriori delle vertebre, con una conseguente esposizione all’esterno del tessuto nervoso spinale e delle meningi: nel nascituro questo provocherà paralisi degli arti inferiori, incontinenza della vescica, ritardo psicomotorio e deformità scheletriche. Attualmente non esiste alcuna cura.

Le cause della spina bifida possono essere di natura materno-ambientale o genetica. Al momento, l’unico gene noto come responsabile di questa malformazione si chiama VANGL1 e contiene le informazioni per una proteina fondamentale per lo sviluppo del sistema nervoso durante la vita embrionale: quando è difettoso, il tubo neurale non assume infatti la forma corretta.

Analizzando una popolazione di 773 individui italiani e americani affetti da difetti del tubo neurale, i ricercatori hanno individuato dieci nuove mutazioni localizzate in VANGL1. Metà di queste mutazioni si trovano in zone del gene importanti dal punto di vista funzionale. Il prossimo passo sarà quello di utilizzare un modello animale, quale lo zebrafish (pesce zebra), per capire il ruolo di queste mutazioni nell’insorgenza della spina bifida.

Nel frattempo le informazioni emerse da questo studio potranno dare un contributo importante alla diagnosi della patologia. Al momento, infatti, lo screening diagnostico per la spina bifida viene effettuato mediante amniocentesi o ecografia prenatale. La speranza e’ di poter mettere a punto un test ad alta precisione che possa individuare le diverse mutazioni nel gene VANGL1.

Francesca Ceradini